Definición Español:
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HIPOGLUCEMIA familiar no transitoria, con defectos en la retroalimentación negativa de liberación de INSULINA regulada por GLUCOSA. Entre los fenotipos clínicos se incluyen: HIPOGLUCEMIA, HIPERINSULINEMIA, CRISIS CONVULSIVAS, COMA y, a menudo, gran PESO AL NACER. Existen diversos subtipos, el más común el tipo 1, que se asocia a mutaciones en los TRANSPORTADORES DE CASETE DE UNIÓN A ATP (subfamilia C, miembro 8).
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